Un avance mayúsculo frente a la sordera congénita: CRISPR consigue frenar la degeneración del oído en ratones vivos

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El oído es una de las piezas de relojería natural más complejas a las que nunca nos hemos enfrentado. Por decirlo de una forma sencilla: cuando se rompe, cuando falla, cuando degenera es casi imposible de reparar. Ahora un equipo de científicos de China y Estados Unidos han conseguido curar una sordera congénita. Con una sola inyección. CRISPR ha vuelto a hacerlo.

Y no era fácil. En este caso, el problema está en una mutación pequeñísima mutación del gen TMC1 que le hace producir una proteína que degenera los cilios (los encargados de convertir el sonido en impulsos nerviosos). La mutación es diminuta: la copia buena del gen solo se diferencia en una letra de la mala. Ahí estaba el desafío, ahí está el éxito mayúsculo.

Una letra entre 3.200 millones

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Como decía, esta mutación hace que los cilios se degeneren y mueran provocando sordera. En mutaciones como estas, basta con que uno de los padres la tenga para transmitirla a sus hijos y, por eso, es más común de lo que podríamos pensar. También lo hacen todo más complejo.

”Es como si dos cantantes estuvieran haciendo un dueto", explicaba Fyodor Urnov del Altius Institute for Biomedical Sciences de Seattle. "Si uno de los dos desafina, debe ser silenciado selectivamente para poder escuchar la melodía correcta. No podemos detener a ambos cantantes a la vez, porque la melodía cesará”.

El tratamiento no sólo tenía que desactivar un gen, tenía que saber cuál era. Por suerte, como nos explicaba Francis Mojica el otro día, este es el gran valor del sistema CRISPR-Cas: que es tremendamente preciso

Un avance mayúsculo

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Los investigadores usaron una pequeña secuencia de ARN para identificar el gen que tenían que desactivar y, gracias a ello, desactivaron la mutación que producía la proteína de la discordia. Además, sólo tuvieron que administrar la enzima Cas9 en las células auditivas de los ratones recién nacidos para que el tratamiento se pudiera en marcha.

El resultado, según explicaba David Liu de la Universidad de Harvard fue “sorprendete” y muy satisfactorio”. Tras cuatro semanas, los ratones tratados podía oír 15 decibelios más que los no tratados. “La diferencia entre una conversación baja y el sonido de una trituradora de basura”, explicó Liu.

Se trata, sin exagerar ni un ápice, de un avance mayúsculo. Es cierto que quedan muchos problemas a resolver sobre la seguridad y la eficacia del tratamiento antes de tan siquiera pensar en usarlo en humanos. Pero los resultados tienen “emocionados” no solo a estos investigadores, sino a todos los equipos que trabajan para resolver problemas médicos con estas técnicas de ingeniería genética. Lo que hace cinco años era una posibilidad, hoy ya está transformando el mundo.